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Ministério da Saúde aprova DDT para pacientes com Niemann-Pick tipo C

  • Publicado: Segunda, 20 de Abril de 2020, 15h10
  • Última atualização em Terça, 14 de Julho de 2020, 09h20
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Pessoas com Niemann-Pick tipo C terão tratamento específico no Sistema Único de Saúde. Após recomendação da Conitec, o Ministério da Saúde publicou as Diretrizes para Diagnóstico e Tratamento para a doença. O documento objetiva reduzir os atrasos no diagnóstico, direcionar o cuidado e o tratamento e, assim, melhorar a qualidade de vida desses pacientes.

A Niemann-Pick tipo C é uma doença rara e grave. Faz parte de um conjunto de doenças genéticas e pode surgir em diferentes idades, e com apresentações clínicas distintas, sendo o tipo C o mais frequente. Neste tipo, as alterações no DNA dos pacientes afetam a capacidade do organismo de metabolizar colesterol e outros tipos de gordura, levando ao seu acúmulo no fígado, cérebro e outros órgãos.  

Esse distúrbio traz disfunções para todo o corpo e gera sintomas os mais diversos, como alterações da visão e do movimento dos olhos, convulsões, dificuldades de deglutição, diminuição da força muscular e da coordenação motora, inchaço na barriga (pelo acometimento de órgãos como fígado, baço e pâncreas), entre outros. A doença é hereditária e, por isso, é mais frequente dentro de uma mesma família.

Devido à raridade dessa condição e ao pouco conhecimento sobre sua existência, são comuns erros ou atrasos no diagnóstico. Isso impede que seja oferecido o cuidado adequado e traz transtornos e desgastes emocionais para pacientes, familiares e também para as equipes de saúde. A elaboração dessas Diretrizes pretende contribuir para o diagnóstico exato e encaminhamento apropriado.

Apesar de não haver uma terapia curativa específica, existem estratégias de suporte sintomático por equipe multiprofissional e interdisciplinar, que podem auxiliar na redução das limitações impostas pela doença. Essas estratégias estão previstas nas Diretrizes.

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